Muchos pacientes con enfermedades raras no cuentan con un diagnóstico genético oficial, pero un proyecto europeo de colaboración y análisis de datos busca ofrecerles una segunda oportunidad para obtener un diagnóstico preciso.
PUBLICIDADArne Cavents tenía cuatro años cuando fue diagnosticado erróneamente. Cavents creció en una pequeña ciudad de Bélgica y sabía que era diferente a los demás niños. Le habían operado para corregir unas piernas que giraban hacia dentro y tenía dificultades para atarse los zapatos y montar en bicicleta.
Debido a sus síntomas, se creía que padecía la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una afección hereditaria progresiva que provoca debilidad muscular en pies, tobillos, piernas y manos. Su madre, su hermana y su abuela sufrían los mismos problemas.
Fue en 2017, cuando Cavents y su esposa comenzaron a plantearse tener hijos, cuando Cavents decidió confirmar el diagnóstico con pruebasgenéticas. Lo que siguió fueron cinco años de visitas médicas, resultados inconclusos y creciente frustración. La CMT fue descartada, pero nadie sabía entonces qué tenía realmente. Hasta que, en 2022, llegó la llamada.
Un médico del Hospital Universitario de Amberes había identificado una mutación poco común en uno de sus genes. El diagnóstico final: miopatía distal de aparición temprana en la infancia, una enfermedad genética ultrarrara que afecta aproximadamente a una de cada millón de personas. "Por fin sabemos lo que pasa", dijo Cavents, hoy agente de seguros médicos de 32 años, a 'Euronews Health'. "Es un gran alivio después de tantos años de incertidumbre, tristeza, esperanza y decepción".
Diagnóstico: punto de partida, no de llegada
Como parte del programa Solve-RD (un proyecto de investigación europea financiado por la Comisión Europea), se diagnosticó a más de 500 personas trastornos neurológicos raros, discapacidad intelectual grave, enfermedades musculares, cáncer gastrointestinal hereditario y otras afecciones. En aproximadamente un 15 % de los casos, el nuevo diagnóstico condujo directamente a opciones de tratamiento o asistencia médica específica. Para el resto, supuso un paso fundamental hacia la comprensión de su condición y la posibilidad de futuras terapias.
En el caso de Cavents, el diagnóstico tuvo un impacto directo en sus planes de paternidad. Él y su esposa ahora tienen la posibilidad de detectar la mutación mediante pruebas prenatales o a través de fecundación in vitro, en la que los embriones se analizan antes de ser implantados. Aunque aún no existe tratamiento para su condición, la certeza genética ha cambiado su vida. Tanto, que él y su esposa bromean con llamar 'De Winter' a su futuro hijo, en honor al médico que resolvió su caso.“Ha sido un camino largo”, dice. “Pero al final, ha tenido un resultado positivo para mí”.
Avances concretos de Solve-RD a ERDERA
El trabajo de Solve-RD sentó las bases para una nueva iniciativa a mayor escala: la Alianza Europea para la Investigación de las Enfermedades Raras (ERDERA). Con tecnología de secuenciación aún más avanzada y conjuntos de datos ampliados, el objetivo es mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de los más de 30 millones de pacientes con enfermedades raras en Europa.
"En ERDERA usamos todo lo aprendido en Solve-RD", afirma Alexander Hoischen, genetista de la Universidad de Radboud y uno de los líderes del proyecto anterior. "Ahora somos más eficientes a la hora de hacer diagnósticos". Holm Graessner, investigador alemán que también participó en ambas iniciativas, destaca la importancia de ampliar el alcance del proyecto: "Tenemos la oportunidad de desarrollar aún más esta red, incluir a más países y acercarla al día a día de los hospitales".
El futuro de la investigación en diagnóstico genético
Los defensores de pacientes insisten en que este tipo de reanálisis genético no debería limitarse a centros de investigación, sino estar disponible en todas las clínicas que atienden enfermedades raras.
"El gran reto es garantizar que todos los pacientes tengan a esta segunda oportunidad diagnóstica", señala Roseline Favresse. "Porque no se trata solo de saber qué tienes, sino de abrir la puerta a una vida mejor".