La prestigiosa científica estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025, un reconocimiento que corona una carrera revolucionaria en el campo de la genética médica.
PUBLICIDADKing fue la primera científica en demostrar que el cáncer de mama es hereditario en algunas familias como resultado de mutaciones en el gen BRCA1, un hallazgo que transformó completamente la medicina preventiva y el tratamiento oncológico.
Su trabajo de dos décadas (1974-1994) culminó con el descubrimiento de BRCA1, conocido como el "gen del cáncer de mama hereditario". Este descubrimiento revolucionario no se detuvo ahí. King posteriormente contribuyó a la identificación de BRCA2, otra mutación causante de cáncer.
Juntos, BRCA1 y BRCA2 representan entre el 5% y 10% de todos los casos de cáncer de mama. Su investigación permitió desarrollar pruebas genéticas que hoy en día salvan vidas al identificar a personas con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario hereditarios.
Pionera en Genética Evolutiva: Humanos y chimpancés
Mucho antes de convertirse en la autoridad mundial en cáncer hereditario, King ya había hecho historia en el campo de la genética evolutiva. En su trabajo doctoral, demostró a través del análisis comparativo de proteínas que los chimpancés y los humanos son 99% genéticamente idénticos.
Este estudio comparativo de proteínas colocó la divergencia de las dos especies de un ancestro común en aproximadamente 5 millones de años, en lugar de los 10 millones de años que se pensaba anteriormente.
Su trabajo demostró que humanos y chimpancés comparten el 99% de sus secuencias codificantes, un hallazgo que revolucionó nuestra comprensión de la evolución humana y estableció las bases científicas para estudios posteriores sobre el origen de nuestra especie.
El "Índice de Abuelidad": Genética al servicio de los Derechos Humanos
Una de las aplicaciones más emotivas del trabajo de King ha sido el desarrollo del método conocido como "índice de abuelidad". Las Abuelas de Plaza de Mayo recurrieron a Mary-Claire King, quien desarrolló una técnica de identificación y "abuelidad", utilizando ADN mitocondrial y marcadores genéticos HLA tomados de muestras dentales. Esta técnica revolucionaria permitió vincular con las Abuelas de la Plaza de Mayo a decenas de niños robados en Argentina durante la dictadura militar.
El impacto humanitario de este trabajo se extiende mucho más allá de Argentina. King ha aplicado técnicas similares para identificar personas desaparecidas en conflictos y desastres naturales alrededor del mundo, convirtiendo la genética en una herramienta fundamental para la justicia y el reencuentro familiar.
Perfil de una científica excepcional
Nacida en Chicago en 1946, Mary-Claire King ha construido una carrera que combina brillantez científica con compromiso social. King creció en Chicago, recibió su licenciatura cum laude en Matemáticas del Carleton College en Minnesota, su doctorado en Genética de la Universidad de California en Berkeley, y su formación postdoctoral en UC San Francisco. Fue profesora en UC Berkeley de 1976 a 1995 y actualmente es profesora en la Universidad de Washington.
Su formación matemática inicial resultó ser fundamental para su éxito posterior en genética, proporcionándole las herramientas analíticas necesarias para abordar problemas complejos de heredabilidad y análisis genómico. Esta combinación de rigor matemático y curiosidad biológica ha sido la marca distintiva de su carrera científica.
Los hallazgos de King han puesto de manifiesto la influencia que tienen algunos factores genéticos en el desarrollo de diversas condiciones médicas. Su investigación se ha extendido a enfermedades infantiles, esquizofrenia y sordera hereditaria, demostrando la versatilidad de sus enfoques genéticos.
Sus principales áreas de interés incluyen el cáncer de mama y ovario y las influencias genéticas en las principales enfermedades mentales, especialmente la esquizofrenia. Esta diversidad de intereses refleja su comprensión profunda de que la genética es una herramienta fundamental para entender la condición humana en toda su complejidad.
Reconocimiento internacional
El premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025 se suma a una larga lista de reconocimientos internacionales que King ha recibido a lo largo de su carrera. En 2014 recibió el Premio Lasker-Koshland de Logro Especial en Ciencia Médica, uno de los galardones más prestigiosos en el campo biomédico. En 1995, la Sociedad Americana del Cáncer la nombró profesora de Investigación de la Sociedad Americana del Cáncer, un estatus posible gracias a una donación de la familia Walt Disney.
La ceremonia de entrega de los Premios Princesa de Asturias se celebrará en octubre en el Teatro Campoamor de Oviedo, presidida por los reyes y acompañados por la princesa Leonor y la infanta Sofía. Este reconocimiento no solo honra los logros pasados de King, sino que también subraya la importancia continua de la investigación genética para el futuro de la humanidad.